Tumori Eredo-Familiari
La presente azione è rivolta a tutte le persone ad alto rischio per il cancro mammario/ovaio derivante da una mutazione di tipo dominante dei geni BRCA1 e BRCA2. Chi possiede queste mutazioni presenta un rischio cumulativo di sviluppare il tumore mammario pari al 50-85%, con un ulteriore rischio di sviluppare un tumore all’ovaio pari a circa il 25-40%. In definitiva tuttavia la percentuale di donne a rischio è intorno al 5-10% di tutti i tumori mammari. Per le donne che sono affette da questa mutazione, benché l’incidenza sia relativamente bassa, tale condizione risulta particolarmente seria e pertanto deve essere affrontata in un ottica di sanità pubblica. Le Linee guida internazionali NICE ed NCCN e quelle nazionali AIOM prevedono strategie terapeutiche di riduzione del rischio oncologico: farmacoprevenzione; chirurgia di riduzione del rischio oncologico (mastectomia controlaterale o bilaterale, salpingo-ovariectomia bilaterale); programmi di educazione alimentare e al movimento. Lo studio di Kuriane Al. ha sviluppato un modello probabilistico per valutare l’impatto della sopravvivenza nelle diverse modalità di prevenzione nelle donne BRCA mutate specificando le probabilità di sopravvivenza a 70 anni in base alla strategia adottata per la riduzione del rischio di tumore della mammella e dell’ovaio per una donna di 25 anni e con mutazione a carico dei geni BRCA1/2. Lo studio ha dimostrato che l’associazione della mastectomia profilattica a 25 anni ealla salpingo-ovariectomia profilattica a 40 anni determina nelle donne NRCA carriers un vantaggio di sopravvivenza del 24% nelle BRCA1 e 11% nelle BRCA2 rispetto alla sola sorveglianza.
Criteri di Invio alla Consulenza Genetica Oncologica per sospetto tumore ereditario della mammella :
SOGGETTO CON STORIA PERSONALE DI TUMORE:
- Maschio con carcinoma mammario
- Donna con carcinoma mammario e carcinoma ovarico
- Donna con carcinoma mammario: ≤ 36 anni, ≤ 50 anni con carcinoma bilaterale, ≤ 50 anni e storia famigliare di > 1 parente di primo grado* con: – carcinoma mammario ≤ 50 anni – carcinoma ovarico a qualsiasi età – carcinoma mammario bilaterale – carcinoma mammario maschile ≥ 50 anni solo se storia famigliare di carcinoma mammario o ovarico o carcinoma esocrino del pancreas in ≥ 2 parenti in primo grado tra di loro* (di cui uno in primo grado con lei) ≤ 60 anni con carcinoma mammario “triplo-negativo”
SOGGETTO CON SOLA STORIA FAMIGLIARE DI TUMORE:
- che rientri in uno dei punti sopra elencati a partire da un parente di primo grado*
- con precedente identificazione in famiglia di una mutazione ereditaria in un gene predisponente (BRCA1, BRCA2, P53, PTEN, ecc.)
- Situazioni di storia famigliare oncologica in cui siano presenti casi di carcinoma mammario e pattern complicati di tumori multipli insorti in giovane età (tra cui in particolare: sarcomi, carcinoma gastrico diffuso, carcinoma prostatico aggressivo, tumori primitivi multipli, tumori rari). Il test genetico deve essere seguito sempre da consulenza genetica. La consulenza post-test è volta a chiarire le implicazioni cliniche/prognostiche dei risultati ed avviare un percorso di follow-up clinico-assistenziale-riabilitativo multispecialistico e multidisciplinare per i pazienti affetti.
- Sorveglianza: consiste in un esame clinico ogni 6-12 mesi ed in una mammografia annuale. Può essere utile l’impiego della risonanza magnetica mammaria nelle pazienti giovani o con parenchima mammario denso o con storia familiare significativa per carcinoma mammario.
- Chemioprevenzione: premesso che l’utilizzo di farmaci a scopo di chemioprevenzione del carcinoma mammario non è contemplato dal Prontuario Nazionale Italiano e che l’eventuale impiego nella pratica clinica deve rispondere alle normative che disciplinano l’uso “off label” dei farmaci, sono stati pubblicati i risultati di studi randomizzati che hanno valutato l’utilizzo in chemioprevenzione del tamoxifene, del raloxifene e dell’exemestane.
- Mastectomia profilattica bilaterale: in considerazione dei pochi dati presenti in letteratura, tale scelta va ampiamente discussa con la donna e deve essere individualizzata. La mastectomia profilattica bilaterale dovrebbe essere considerata solo nelle donne ad alto rischio di sviluppare un carcinoma invasivo, e dopo valutazione multidisciplinare. In questi casi, la mastectomia nipplesparing con ricostruzione immediata dovrebbe essere il trattamento da proporre alla donna.
PERCORSO
L’Hub, identificato nella Breast Unit, prende in carico le donne senza mutazione genetica accertata ma con probabilità di sviluppare un tumore della mammella nell’arco della vita pari al 30% e quelle con mutazione genetica accertata. L’Hub informa e accompagna le donne nel loro percorso decisionale sulla strategia di gestione e/o di riduzione del rischio oncologico ritenuta più adeguata e sarà cura del centro Hub gestire ed organizzare il percorso di sorveglianza ed è il luogo deputato alla esecuzione della terapia di riduzione del rischio oncologico. Il percorso presso l’Hub deve prevedere un team specialistico multidisciplinare che comprende chirurgo senologo, chirurgo plastico, oncologo, genetista, radiologo /ecografista, ginecologo, psicologo, chirurgo ginecologo, nutrizionista, anatomopatologo, infermiere case manager. Alla consegna del risultato del test genetico saranno fornite alla donna tutte le informazioni del caso e offerta la possibilità di essere avviata ai counseling specialistici:
- counseling radiologico per la spiegazione dei programma di sorveglianza clinica e di diagnostica per immagini sia senologici che ovarici
- counseling oncologico per i protocolli di farmaco prevenzione esistenti
- counseling chirurgico e di chirurgia plastica per la mastectomia bilaterale di riduzione del rischio nelle donne con mutazione accertata
- counseling ginecologico per la salpingo-annessiectomia bilaterale di riduzione del rischio nelle donne con mutazione accertata
- counseling nutrizionale per l’educazione alimentare e al movimento. Il counseling psicologico è previsto in tutte le fasi della presa in carico della donna da parte dell’Hub, sia in forma esclusiva che in contemporanea ai counselings specialistici